Данное исследование позволяет выявить заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы – генные болезни.
Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.
Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней
Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.
Биохимические методы
Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз. Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.
Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.
Цитогенетический метод
Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.
Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний
Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.
Где проводят диагностику генетических заболеваний?
На сайте Medik.kg собраны лучшие клиники и лаборатории Бишкека и Кыргызстана, в которых проводят различные генетические тесты. Подберите себе клинику прямо у нас на сайте по важным для Вас критериям: расположение клиники, цена, график работы.
Сколько стоит диагностика ?
Цены зависят от многих факторов, в первую очередь, от выбора клиники, метода и сложности диагностики. На Medik.kg Вы найдете лучшие клиники Бишкека и Кыргызстана, которые сможете отсортировать по стоимости процедуры. В анкете каждой из них имеется информация о ее графике работы, также указан номер телефона, по которому Вы можете сразу же записаться на консультацию и диагностику.
