Генетиктер - Токмок шаарында

Генетик - это врач, который специализируется на изучении хромосомного набора и ДНК, с целью выявления и предупреждения генетических нарушений. Не все патологии передаются по наследству. Соматические или приобретенные генетические мутаций возникают под воздействием окружающей среды или сбоями в ДНК. Врач устанавливает причины возникновения болезни, разрабатывает меры для предупреждения ее развития.
Консультация врача рекомендована всем, кто планирует ребенка. Задача генетика рассчитать вероятность определенного заболевания у будущего малыша на основании хромосом трех поколений. По результатам доктор озвучивает риски, далее решение остается за будущими родителями.
Категория людей которым необходимо обратиться к врачу в обязательном порядке:

• кровная связь будущих родителей;
• в семье уже есть ребенок с генетической патологией;
• в анамнезе женщины присутствуют выкидыши, рождение мёртвых детей;
• ранее была установлена склонность к какому-либо наследственному заболеванию;
• первая беременность пациентки в возрасте более 35 лет или возраст отца более 40 лет.

Наследственные заболевания

Кроме этого посещение генетика показано женщинам, которые незадолго до зачатия или на раннем сроке беременности подвергались какому-либо риску – облучению, воздействию наркотиков, алкоголя, сильнодействующих лекарственных средств. Разновидности наследственных заболеваний:

• митохондриальные,
• хромосомные,
• генные,
• мультифакториальные,
• заболевания, вызванные несовместимостью матери и плода.

В прием генетика входит:

• обследование и установка диагноза;
• расшифровка генетических анализов;
• консультация;
• забор биоматериала для исследований;
• рекомендации по лечению.

Диагностика и терапия
Диагностика:

• молекулярно-генетический скрининг;
• исследование хромосом;
• ультразвуковое исследование;
• тестирование на совместимость;
• биопсия;
• биохимические маркеры;
• анализ сцепления генов;
• цитогенетическое исследование;
• ДНК-диагностика.

Генетик не занимается непосредственно лечением, он составляет план терапии, на основании которого процесс курирует врач, который дал направление к генетику.

Основные методы терапии:
генная коррекция;
устранение симптоматики (судорог, вспышек агрессии, нервное напряжение, головные боли);
терапия, направленная на устранение аномалии, вызванной мутированным геном.