Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Основные разделы медико-генетической помощи:
профилактика повреждения генов
- общественная (социальная)
- индивидуальная
диагностика повреждения генов
- прямая
- косвенная
- лечение последствий повреждения генов
- генотерапия
- терапия генов
- терапия генами
- коррекция продукта гена
- коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном.
Медико-генетические консультации
Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.
- Методы медицинской генетики
- Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования)
- Клинико-генеалогический
- Близнецовый
- Популяционно-статистический
- Скринирование
- Дерматоглифический
- Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический.
