Считается, что заболевание возникает на фоне генетических мутаций. В большинстве случаев дефекты выявляют в генах JAK2V617F, CARL, MPL и JAK-STAT. Радиоактивное излучение в больших дозах также считается этиологическим фактором. Специалисты рассматривают вероятность образования миелофиброза при персистирующих вирусных инфекциях (герпес, цитомегаловирусная инфекция), длительном приеме пероральных контрацептивов, химиотерапии, а также при контакте с такими соединениями, как бензол и мышьяк. Вторичная форма болезни может быть спровоцированной хроническими миелопролиферативными заболеваниями (хроническим миелолейкозом, эссенциальной тромбоцитемией, а также истинной полицитемией).
На протяжении длительного периода недуг имеет латентное течение. Первые симптомы появляются лишь спустя несколько лет и выражаются общей опухолевой интоксикацией: слабостью, субфебрильной температурой и потливостью, которая усиливается в ночное время. Наблюдается стремительная потеря массы тела и сниженный аппетит. Со временем возникают признаки анемического синдрома, проявляющиеся учащенным сердцебиением, головокружением, бледностью кожи и слизистых оболочек. По мере прогрессирования болезни клиническая картина дополняется кровотечениями из носа и десен, геморрагической сыпью на кожных покровах, кожным зудом, болевыми ощущениями в костях и суставах. Выраженное увеличение размера селезенки вызывает тяжесть и боль в области левого подреберья. Спленомегалия также приводит к синдрому гиперспленизма, для которого характерны массивное разрушение кровяных клеток в синусоидах пораженного органа. У таких пациентов кожа и слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок, а моча становится темной. Если экстрамедуллярное кроветворение имеет необычную локализацию, заболевание может выражаться специфическими симптомами: кашлем, затрудненным дыханием, кровохарканием, болями в животе, кровавой диареей, эпилептическими судорогами, нарушениями чувствительности и даже параличом. В следствие образования тромбов, у больного могут развиться: инсульт, инфаркт миокарда и тромбоэмболия легочной артерии.
Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. Как правило, выполняют общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, общий анализ мочи, трепанобиопсию с последующим гистологическим анализом костного мозга, молекулярно-генетические исследования, кариотипирование и цитохимию.
Терапевтическая тактика определяется индивидуально в зависимости от стадии болезни, возраста больного, степени риска и ориентировочной продолжительности жизни. Если риски бластной трансформации низкие, назначают лечение глюкокортикостероидами (преднизолоном,дексаметазоном), анаболическими стероидами (ретаболилом) и переливания некоторых составляющих крови (эритроцитарная масса, плазма и т.д). Больным с высокими и промежуточными рисками показана пересадка костного мозга. При выраженной спленомегалии может проводится спленэктомия. Таргетную терапию применяют в случаях, когда трансплантация костного мозга невозможна. Кроме того, пациенту назначают курс химиотерапии. Препаратами выбора могут быть: гидроксимочевина, меркаптопурин, цитарабин.
Специфические методы профилактики не разработаны. Чтобы предупредить образование вторичной формы недуга, необходимо своевременно диагностировать и начать лечение патологий, способных спровоцировать ее развитие.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Бул баракчада Первичный миелофиброз оорусун дарылоо менен адистешкен дарыгерлердин рейтингтери, баалары жана пикирлери көрсөтүлгөн
<h5>Отличник здравоохранения КР</h5>
<p>Отличник здравоохранения КР</p>
<p>Научный сотрудник</p>
<p>Главный врач Национального центра охраны материнства и детства МЗ КР</p>
<p>Заведующий отделения гематологии НЦОМиД</p>
<p>Врач отделения гематологии НЦОМиД</p> <p> </p>
<p>Отличник здравоохранения КР</p>
<p>Директор</p> <p>Отличник здравоохранения КР</p>
<p>Отличник здравоохранения КР</p> <p>Профессор НАК КР</p> <p>Отличник образования КР<br /> </p>
<p>Отличник здравоохранения КР</p>
<p>Ветеран труда<br /> Отличник здравоохранения КР</p>
<p>Отличник здравоохранения КР</p> <p>Зам.директора по клинической работе </p>
<p>🩸Разберу анализы по полочкам<br /> </p>
<p style="margin-left:0cm; margin-right:0cm"><span style="font-size:12pt"><span style="font-family:"Times New Roman",serif"><span style="font-size:11.0pt">Отличник здравоохранения</span></span></span></p>
<p>Отличник здравохранения</p> <p>Заслуженный врач КР</p>