Гем – это химическое соединение, которое несет кислород и делает кровь красной. Он является главным компонентом гемопротеинов – белков, которые есть во всех тканях. В наибольшем количестве гем синтезируется в костном мозге с целью выработки гемоглобина.
Также большое количество гема вырабатывает печень, при этом основная его часть применяется в качестве компонента цитохромов. Некоторые цитохромы, находящиеся в печени, окисляют инородные химические вещества, например лекарства, и тогда они легче удаляются из организма. В процессе синтеза гема принимают участие 8 ферментов. Если один из них в цепи выработки гема в достаточном количестве не содержится, то химические его предшественники могут накапливаться в тканях, в особенности в печени и костном мозге. К таким предшественникам относится дельта-аминолевулиновая кислота, порфирины и порфобилиногены, которые после появляются в крови либо выводятся вместе с калом и мочой.
Все типы порфирий помимо поздней кожной порфирии являются наследственными. Люди, которые имеют специфическую наследственную порфирию, страдают дефицитом одного и того же фермента. Но если они не относятся к одной семье, то могут наблюдаться разнообразные мутации в гене данного фермента.
Среди наиболее распространенных порфирий выделяется поздняя кожная, эритропическая и острая интермиттирующая. Такие заболевания существенно отличаются друг от друга, но имеют различные симптомы. Для того, чтобы диагностировать каждое, нужны разные анализы, а для лечения применяются различные средства и методы. Некоторые их симптомы могут быть характерны и для других видов порфирий, менее распространенных. К ним относятся дефицит дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты, врожденная эритропоэтическая порфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия, наследственная копропорфирия, вариационная порфирия и так далее.
Есть несколько принципов, по которым классифицируются порфирии. Основной является классификация по виду дефицитного фермента. Другая классификация различает острые порфирии, которые провоцируют симптомы неврологического характера, и кожные порфирии, провоцирующие фоточувствительность кожного покрова. Что касается третьей классификации, то она базируется на том, где образуется избыток гема: в печени (речь идет о печеночной порфирии), или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия).
Избыточное количество порфиринов становится причиной высокой фоточувствительности, которая характеризуется чувствительностью человека к солнечному свету. Проявляется она по той причине, что под влиянием кислорода и света порфирины производят непостоянную заряженную форму кислорода. Последняя может повредить кожный покров. При некоторых видах порфирий наблюдается повреждение нервов, которое провоцирует боль и даже паралич, особенно тогда, когда накапливаются дельта-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген.
Симптомы болезни порфирия имеют такие проявления:
Необходимо обратить особое внимание на такие признаки порфирии, как отек кожи, ее зуд, возникновение пузырей, пигментацию и язвы, покраснение, сыпь, а также усиление роста волос на открытых участках тела, или тех участках, которые подверглись ультрафиолетовому облучению. Также обращаться к врачу стоит при наличии сильных болей в животе, полиневритов, парестезий, высокого артериального давления, неестественного оттенка мочи.
Если у больного наблюдаются психозы и потеря сознания, то необходимо срочно вызывать скорую.
Если у человека наблюдаются симптомы порфирии, то результаты лабораторных исследований наверняка будут патологическими. Однако для точного подтверждения диагноза или его опровержения, анализы должны быть максимально точно сделаны и расшифрованы. Обычно если есть подозрение на острую порфирию, проводится измерение анализа содержания дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче, а если подозревается кожная порфирия, то измеряют содержание порфирина в кровяной плазме. Другие анализы, такие как измерение уровня содержания ферментов в эритроцитах, проводятся тогда, когда результаты одной из указанных выше ориентировочных проб являются положительными.
На сегодняшний день этиологического лечения порфирий всех видов пока не разработано. Однако могут быть использованы следующие методы терапии:
Лечение порфирии должно быть комплексным. Часто оно включает в себя множество природных компонентов, которые нужны для правильного подавления заболевания. Это витамины группы В, липолиевая кислота и так далее. Также активно используется кальцийинатриевая соль этилендиаминтетрауксусной кислоты, которая вводится внутривенно в виде десятипроцентного раствора по двадцать миллилитров ежедневно на протяжении десяти дней.
Болезнь порфирия, при которой наблюдается отложение железа, может эффективно контролироваться регулярным кровоспусканием. В первый месяц – пол-литра еженедельно, во второй и третий месяцы – пол-литра в каждые две недели. А с четвертого месяца это делается раз в месяц по пол-литра, пока не появится клиническое улучшение и хотя бы частичное выздоровление.
Эффективное средство – делагил, который назначается по 0,125 грамма дважды в неделю, а после ежедневно по 0,25 грамма на протяжении шести месяцев. Достаточно быстрый эффект оказывает действие двух препаратов одновременно – рибоксина и делагила.
Если лечение было произведено правильно и своевременно, а больной отказался от алкоголя и ведет здоровый образ жизни, то прогноз благоприятный. Часто больные, которые страдают острыми приступами порфирии, проходят достаточно большое количество этапов диагностики в клинике, после которых ставится правильный диагноз.
Если верный диагноз вовремя поставлен не был, то история болезни может даже стать причиной смерти пациента. Причина в том, что наиболее часто хирургические вмешательства, которые имеют место быть в этом случае, только усугубляют течение заболевания. Может развиться тетраплегия вместе с параличом дыхательной, фонирующей и артикуляционной мускулатуры. В результате больной подключается к аппарату искусственной вентиляции легких. Возможны случаи, когда все это осложняет пневмония, тяжелая дыхательная недостаточность, что приводит к летальному исходу.
Именно правильный и поставленный вовремя диагноз, а также грамотно разработанные меры лечения – единственная возможность излечиться от заболевания. Именно поэтому, при наличии каких-либо симптомов, нужно как можно раньше обратиться к специалисту и придерживаться всех его указаний. Тогда вероятность благоприятного исхода возрастет в разы.
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Бул баракчада Порфирия оорусун дарылоо менен адистешкен дарыгерлердин рейтингтери, баалары жана пикирлери көрсөтүлгөн
ул.Джунусалиева, 83
ул.Джунусалиева, 83
ул. Увамская, 12е
ул. Б.Осмонова, 1
ул. Б.Осмонова, 1
