Выбор врача по специализации, месту приема, рейтингу и отзывам
Позвоните врачу, назвав свои персональные данные и симптомы
Запись к ближайшему врачу
Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.
Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).
Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.
Где пройти диагностику фенилкетонурии?
На сайте Medik.kg собраны лучшие клиники Бишкека и Кыргызстана, в которых вы можете пройти диагностику различных заболеваний. Подберите себе клинику для прохождения обследования прямо у нас на сайте по важным для Вас критериям: расположение клиники, цена, график работы.
Сколько стоит процедура?
Цены зависят от многих факторов, в первую очередь, от выбора клиники. На Medik.kg Вы найдете лучшие клиники Бишкека и Кыргызстана, которые сможете отсортировать по стоимости услуги. В анкете каждой из них имеется информация о ее графике работы, также указан номер телефона, по которому Вы можете сразу же записаться на консультацию и дальнейшее обследование.
